Subject: Re: sindrome x fragile
Date: Sat, 26 Jul 2008 15:00:26 +0200
From: L <parmenide_2002@yahoo.it>
Newsgroups: it.discussioni.psicologia

marina wrote:
>
> ciao, non so se il luogo è adatto ma la moderazione saprà cosa fare.
> Da qualche mese ho a che fare con un bambino con sospetta sindrome x
> fragile. Il bambino ha 4 anni, un linguaggio non sviluppato con forte
> tendenza all'ecolalia continua. Produce qualche parola ma non adatta al
> contesto, tende a ripetere quello che sente in modo stereotipato. Mostra
> comportamenti autistici soprattutto quando gli si propone qualunque
> attività manuale. Senza entrare troppo nei dettagli volevo chiedere a
> qualcuno che ha esperienza in questo campo se in questa fase sia
> consigliabile insistere e forzare il bambino a usare matite,
> costruzioni, giochi ad incastro (tutte cose alle quali oppone una forte
> resistenza) oppure se non siano più adatte altre attività (non saprei
> quali) oppure ancora se non lasciarlo fare e intervenire solo in caso di
> comportamenti troppo emotivi (urla, corse e salti in stato di
> ipereccitazione)
> grazie a tutti

Poiché la sindrome "x fragile" è una sindrome che ha basi genetiche,
quando si abbiano dei dubbi se ci si stia riferendo a tali casi converrà
approfondire delle analisi (genetiche) risolutive.

http://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_della_X_fragile

Traggo dal seguente link:

http://www.xfragile.it/aspettigeneticidellasindrome.htm

cit.1 on:

Quali sono le cause genetiche della FraX?

Nel 1991 è stato identificato un gene, chiamato FMR1, situato sul
cromosoma X in corrispondenza del sito fragile, la cui funzione è ancora
oggi oggetto di studio per molti ricercatori.

E' noto però che nella maggior parte dei casi di FraX, l'alterazione
responsabile della sindrome è l'espansione di una sequenza ripetuta di
tre basi nucleotidiche (Citosina Guanina Guanina : tripletta CGG) a
livello del gene FMR1. Tale sequenza è particolarmente instabile durante
il passaggio da una generazione all’altra.

Nelle persone normali questa tripletta CGG è ripetuta un numero
variabile di volte: da 6 a 55 e viene trasmessa stabilmente attraverso
le generazioni;

Quando il numero di triplette CGG supera le 56 ripetizioni, la sequenza
di DNA diventa instabile e nel passaggio alle generazioni successive si
espande il numero di ripetizioni CGG.

In particolare le persone che possiedono un numero di ripetizioni
comprese tra 56 e 200 CGG vengono definite portatori sani della
premutazione . In questo intervallo l’espansione CGG consente al gene
FMR1 di funzionare ancora e quindi non provoca alcun sintomo clinico
della malattia.

Nelle persone affette il numero di ripetizioni CGG supera le 200 copie.
L’espansione della tripletta CGG a cui si associa un’ ulteriore
modificazione del DNA, detta metilazione, provoca il mancato
funzionamento del gene FMR1, e viene definita mutazione completa.

I maschi con la mutazione completa  presentano ritardo mentale di grado
variabile (da lieve a grave) e tratti fisici caratteristici, mentre solo
la metà delle femmine con la mutazione completa presenta i sintomi della
malattia.

cit.1 off:

cit.2 on:

Diagnosi della FraX

         Purtroppo la FraX è ancora oggi sottodiagnosticata. Con il
progredire delle conoscenze e della affidabilità delle tecniche
diagnostiche, è auspicabile che sempre più persone affette da FRAX
possano avere una diagnosi corretta e il più precoce possibile perché,
anche se per ora non esiste una terapia specifica per la FRAX, una
diagnosi tempestiva è utile per cominciare precocemente il percorso
riabilitativo e per informare i genitori del rischio di avere figli
affetti.

L’estrema variabilità fenotipica della sindrome preclude la possibilità
di una diagnosi solo clinica e quindi, prima del 1991, la diagnosi si
era basata su tecniche citogenetiche, cioè sull’induzione e la ricerca
del sito fragile sul cromosoma X. La diagnosi citogenetica ha sempre
presentato, comunque, alcuni limiti tra i quali l’impossibilità di
identificare i portatori sani.

Attualmente questa indagine è stata sostituita da un esame più sensibile
e specifico che si basa sull’ analisi molecolare del DNA; questo test
genetico permette di mettere in evidenza direttamente il difetto
genetico (l’espansione della trpletta CGG e la metilazione del DNA) e
quindi di identificare i soggetti affetti e anche i portatori sani.

L’ indagine molecolare è eseguibile anche in epoca prenatale (alla 12a
settimana di gestazione) in gravidanze di donne portatrici di
premutazione o di mutazione completa.

cit.2 off:

Sul tipo di "educazione":

Ho avuto esperienza di interazione con persone che tendevano
all'autismo.

In genere le persone che tendono a non interagire in modo
-apparentemente- pertinente o a chiudersi in se stessi quanto più si
cerca di farli interagire non sono scollegati oggettivamente, ma tendono
a utilizzare la tecnica di "autismo" come mezzo il più delle volte
inconscio di difesa.

Di difesa perché "intuiscono" che da loro ci si aspetti una
"prestazione".

Poiché tale modalità relazionale li vede con handycap -> rispetto a ciò
che osservano la norma, allora, acuiscono il *non interagire* proprio
per dissuadere ad insistere nell'aspettarsi che -da loro- si possa avere
modalità ordinarie.

Possono -anzi- sentirsi minacciati, o aggrediti e le uniche modalità che
-spesso- riescono ad abilitare sono quelle più priordiali:

-il pianto
-l'urlare
-il brandeggiare inconsulto

Da queste poche righe forse si sarà capito che lo spazio di manovra per
un educatore è acquisire la linguistica del soggetto in difficiltà e non
imporre al soggetto in difficiltà una linguistica ordinaria.

Recenti studi hanno mostrato che persino il pianto di un bambino di
pochi mesi non è sempre lo stesso "se ha fatto la cacca" o "se ha fame"
etc.

Va sviluppata -se si è in grado di non stressarsi (ossia coltivando
anche altri interessi)- una capacità di empatia.

Spesso i soggetti che non riescono a esternare i propri pensieri non
necessariamente sono cerebrolesi, ma -paradossalmente- potrebbero
persino avere capacità superiori al normale.

Si pensi al celebre caso del matematico John Nash, affetto da
schizofrenia.

http://it.wikipedia.org/wiki/John_Nash

Oppure al fisico italiano Fulvio Frisone, affetto tetraparesi spastica
con distonie ed è quindi costretto su una sedia a rotelle, parla a
fatica, non può mangiare e muoversi da solo.

http://it.wikipedia.org/wiki/Fulvio_Frisone

Su casi celebri di autismo:

dal link:

http://www.geocities.com/richardg_uk/famousac.html

Si può vedere come persone con problemi di "autismo" abbiano sviluppato
doti eccezionali.

Saluti,

L